3月21日是第13个“天下唐氏详尽征日”。唐氏详尽征是一种常见的染色体疾病，患者时时有特等的面庞特征，身手发育逐渐，生计不可自理，长期需要东谈主温和，时常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。不少东谈主知谈的音乐指点家舟舟，等于“唐宝宝”。

“妊妇每次孕珠，齐有可能出现‘唐宝宝’。”广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁领导，大宝健康，第二胎如故有风险，要可爱产前筛查，通过孕期唐氏详尽征筛查与产前会诊，减少唐氏详尽征宝宝的降生，缩短降生颓势患儿降生率。

父母健康，也可能生下“唐宝宝”

唐氏详尽征又称为21-三体详尽征，是由于东谈主体细胞第21号染色体多了一条导致的疾病。吴菁先容，唐氏详尽征患者有比拟彰着的特等面庞，比如眼裂小、眼距宽、鼻梁低对等，存在不同进度的身手不容，滋长发育逐渐，还可能伴有先天性腹黑病、胃肠谈无理等多种相配。

据了解，95%傍边的唐氏详尽征患者的父母齐是健康的，况兼眷属中也莫得唐氏详尽征患者，其发生是受精卵早期细胞分辩造作或生殖细胞（精子或卵子）分辩造作导致的；仅有5%以下的唐氏详尽征的发生，与父母染色体结构相配相关。

“这标明，即使莫得眷属史，妊妇每次孕珠，均有可能发生唐氏详尽征。”吴菁先容，对父母来说，要幸免“大宝健康，二宝就莫得风险”的意志误区，再次孕珠，如故不可掉以轻心。

此外，唐氏详尽征发生率还与妊妇年事相关。乐龄妊妇的卵子在形成过程中，容易发生染色体不分离，患有唐氏详尽征的风险会增大。

“当今，唐氏详尽征尚无灵验的诊治规范，主要通过特等教师和长期考试，匡助患者掌合手一定的生计和学习时期，改善生计质料，取得社会生计材干。”吴菁先容谈。

每位妊妇齐要可爱产前筛查

每次接诊巧合开展健康科普时，吴菁齐会领导前来征询的父母，一定要可爱产前筛查。“正因为每次孕珠齐有患上唐氏详尽征的风险，是以产检就显得尤为紧要。”吴菁说谈。

那么，怎么防患“唐宝宝”出现呢？吴菁冷漠，备孕期要科学策画，孕期进行唐氏详尽征筛查，判断是否属于高风险东谈主群，高风险东谈主群要进行产前会诊，赶早发现并实时斥逐妊娠，幸免唐氏详尽征患儿的降生。

其中，唐氏筛查在孕珠后3个月傍边不错作念，产前会诊不错在孕后4个月傍边进行。系数产前筛查高风险的妊妇、预产期年事大于35周岁的妊妇，齐冷漠通过产前会诊胎儿染色体是否相配。

“当今，唐氏详尽征产前筛查在广东是免费的，超声检讨、无创DNA检测等技巧，也用于临床检测中。”吴菁说，“若是群众按照正规的检讨经昔日作念，大部分唐氏宝宝不错在孕期内发现。”

不少妊妇也惦记，若是胎儿检测出患有唐氏详尽征，作念了引产，对体魄会有很大伤害，影响之后备孕。

对此，吴菁示意，引产仅仅提早发动，跟平日出产的过程是同样的，并不会对妊妇的体魄形成更大的伤害。“不要一提到‘引产’这两个字，就‘谈虎色变’，妊妇要保持积极心态，作念好自我调适。”

“但愿每一位妊妇齐能作念好产前筛查和产前会诊，生一个健康的宝宝。”吴菁敕令谈。

南边+记者 汪祥波